今天的内容：
① 苏格兰折耳软骨发育不良
② 导致软骨病的主要因素
③ 折耳猫的遗传因素
③ 全文总结
④ 折耳猫的护理
SFOCD苏格兰折耳软骨发育不良
苏格兰折耳猫骨软骨发育不良也称SFOCD，该病会累及前肢远端、后肢远端、尾巴畸形、软骨纤维化和关节渐进性损伤。
那具体来说会出现什么病变？
一、四肢远端畸形变短，尤其是猫爪，尾巴短粗僵硬无法弯曲。
二、关节空间变窄，而且关节周围有新生骨质
三、生长板异常
四、腕骨、跗骨、跖骨、掌骨、趾骨和尾椎骨异常
骨软骨发育异常在“ Fd / Fd”断耳苏格兰折耳中发展为100％，此现象始于出生后7周。苏格兰折骨软骨发育不良是一种进行性疾病，随着年龄的增长而恶化。
具有苏格兰褶皱特征的断耳在出生后3-4周出现，并且由于耳朵软骨的缺陷而发展起来，无法支撑耳朵的重量，从而导致耳朵折耳.. 在苏格兰折耳中发现了具有致病基因的骨软骨发育异常，但是被鉴定为患病的猫比被鉴定为携带者的猫受到的影响更大（Malik 2001，Takanosu2008）。
在确定为携带者的猫中，主要的发育畸形趋向于不那么严重。然而，许多猫患有各种进行性关节炎。通常比确定受感染的猫晚，但它可以通过多种方式发生（Malik等，1999；Chang等，2007）。当关节炎和骨外骨瘤开始发展时，被确定为携带者的猫往往会显示疾病迹象（Malik等，1999）。有些只显示出轻微的疾病，而另一些则显示出严重的问题
因此患病的猫表现出痛苦的骨骼畸形，表现为短而宽的四肢和短而僵硬的尾巴。它们表现出跛行，手腕和踝关节肿胀，步态异常，并且不愿移动和跳跃。在更严重的情况下，猫完全无法走路。
但是患有软骨发育不良的猫咪不是一出生就是表现出折耳的，苏格兰折耳软骨发育不良是一种进行性疾病，随着年龄的增长而恶化。 具有苏格兰折耳猫特征的折耳在出生后3-4周出现，并且由于耳朵软骨的缺陷而发展起来，无法支撑耳朵的重量，从而导致耳朵塌下来
可以根据病史和检查结果诊断出疾病。检查包括通过放射学，骨扫描，CT对四肢成像。由于苏格兰折叠骨软骨发育不良是由显性基因（显性的TRPV4变异是苏格兰折耳猫骨软骨发育不良的基础）引起的，纯合猫似乎比杂合猫受到的影响更大。在纯合猫中，可以从7周龄开始通过X射线识别，而在杂合猫中，从6个月龄开始就可以发现。
导致软骨病的主要因素
苏格兰折骨软骨发育不良的主要因素是TRPV4基因的替代突变
2016年进行的一项研究确定了特定的致病基因（Gandolfi，2016年）。该基因是常染色体上称为TRPV4的基因，据说骨软骨发育不良是由该TRPV4基因的突变引起的。
美国密苏里大学兽医学院和澳大利亚悉尼大学兽医科学学院的联合小组研究对来自44只苏格兰折耳猫和54只对照猫的基因型DNA样本进行了分析，并且对代表几个品种的648只猫和未知耳型的家养短毛猫进行了筛选。
结果显示：
苏格兰折耳猫的主要遗传性折耳及骨软骨发育不全与TRPV4中的p.V342F替代(c.1024G>T)有关。
C.1024G>T替换仅在苏格兰折耳品种中检测到，在所有其他种群中均不存在。
苏格兰折骨软骨发育不良以常染色体显性遗传，并且TRPV4基因的替代突变的猫的纯合子和杂合子都会出现症状。纯合猫似乎比杂合猫更早出现症状，并且它们的症状似乎更严重。
所以得出结论：苏格兰折骨软骨发育不良是由TRPV4基因的替代突变（瞬时受体电位阳离子通道，亚家族V，成员4）引起的。该基因编码钙可渗透离子通道，并在各种组织中表达，包括软骨细胞，成骨细胞和破骨细胞。TRPV4基因正确的活性对于细胞分化和组织动态平衡很重要。该基因内的各种突变与不同的人类骨骼发育不良有关。
遗传因素
苏格兰折叠猫的骨软骨发育不良的常染色体不完全显性遗传模式。有人分析了三代猫咪。折耳猫与耳朵正常的猫交配。所有具有折耳的猫（可能是等位基因突变的杂合子）在远端前肢和后肢（包括在先前的研究中已证明骨骼畸形的尾巴）中均发生骨软骨发育不良，这也证实了折耳猫中TRPV4变异具有多大的概率。
在每只患病的猫中，骨软骨发育不良的骨骼损伤的严重程度均不同。大多数患有严重骨软骨发育不良的猫表现出一些临床体征，但患有轻度疾病的猫在临床上未受影响。与苏格兰折耳猫有关的所有具有折耳表型的猫，即使是杂合子，也出现了骨软骨发育不良的病症。
用简单的话来说：
决定折耳的基因是一种不完全显性基因，其等位基因常表示为Fd和fd（Fd为折耳基因，fd为立耳基因）。只要该猫基因中带有Fd，那么就会表现出折耳的特征，极大概率会出现TRPV4变异从而导致骨软骨发育不良，显性纯合子折耳猫与不完全显性杂合子折耳猫患病的区别只是患病程度快慢轻重的区别。
基因型为FdFd（显性纯合子）并且TRPV4变异的猫咪，其耳朵的弯折程度较大，伴随的其他软骨缺陷性状也会更明显或更早表现出来；
基因型为Fdfd（不完全显性杂合子）并且TRPV4变异的猫咪，折耳性状及软骨病的症状表现则相对较弱；
而基因型为fdfd（隐性纯合子）的“立耳猫”，TRPV4变异概率低，因此一般不会表现出折耳及相关软骨病症状。
下面就是所有折耳交配的所有可能会出现的情况：
图表解释：
① 纯折是指显性纯合子折耳，由两个Fd组成，杂折是指不完全显性杂合子折耳，由Fd和fd组成，纯直是指隐性纯合子立耳，由两个fd组成。
②亲代是纯折和纯折结合，子代必定是纯折
③ 亲代是纯折和杂折结合，子代50%是纯折，另外50%是杂折，但是不管是哪种，假如TRPV4变异，则一定患有骨软骨发育不良，只是纯折的程度比杂折更严重。
④ 亲代是纯折和纯直结合，子代100%是杂折。
⑤ 亲代是杂折和杂折结合，这种情况就相对复杂了，子代会有三种基因型，因此三种表现型：50%是杂折的情况；25%是纯折的情况；25%是纯直的情况。前两种假若TRPV4变异则一定会患病，只有纯直不会患病。
⑥ 亲代是杂折和纯直结合，子代50%是杂折，另外50%是纯直。
所以我们可以看到不管是纯折还是杂折，只要子代有Fd，就极大概率会有软骨发育不良，而杂折和杂折交配，杂折和纯直交配仅有非常小的概率出纯直。
折耳猫的护理和治疗
① 每年定期拍片，观察折耳猫的骨骼情况。
② 因为折耳猫骨骼问题，所以保证折耳猫活动的同时减少它们爬高。
③ 可以自行检查猫咪尾巴和腿脚，看看是否僵硬不能弯曲或者有增生，且不要拉扯折耳猫的尾巴和腿，这会增加疼痛感
④ 因为初期猫咪尚无明显症状，拍片发现只是骨间隙较小时，可喂食不含MSM的软骨素以及OMEGA3鱼油；
⑤ 猫咪有痛感，有以上症状出现，拍片发现有骨刺，有增生现象时，需喂食含MSM的软骨素以及OMEGA3鱼油，注意成分；
⑥ 药物治疗的常规方法主要有口服硫酸氨基葡萄糖、透明质酸钠关节注射(是关节腔滑液主要成分)、糖皮质激素、非甾体类镇痛抗炎药、布洛芬等。
⑦ 手术治疗的主要方法有关节镜下关节腔灌洗术、关节软骨磨削成形术、肩关节形成术38、自体软骨细胞移植等。但这些方法的失败率较高且目前还没有良好的针对遗传性骨营养发育不良综合征的治疗方法。
总结
全文总结：
凡是折耳100%都患有软骨发育不良的说法过于绝对的，因为研究没有表明携带Fd基因的必定TRPV4变异，但是TRPV4变异只在苏格兰折耳猫中检测到。
也就是说带有Fd基因子和TRPV4变异是紧密联系的。
折耳猫（猫咪耳朵是折下来的猫）必定带有Fd显性基因，而带有Fd显性基因的猫骨软骨发育不良的主要因素是因为TRPV4的变异，但假若TRPV4没有变异，那么折耳猫也不一定会出现软骨发育不良，所以要确认折耳猫能否繁育，必定要进行“TRPV4”的基因测序，假如发生了突变，那么一定会遗传给子代，假如没有突变，则该折耳猫则可能不会发生骨软骨发育不良。
折耳猫的发病是缓慢但不可逆的，虽然无法治愈，但可以通过科学护理来缓解猫咪的病情。
